ANAOKULU öğretmeni Gülşah Kupan (35) ve jandarma binbaşı Ergin Kupan’ın (41) kızları 6,5 aylık Parla’ya 1 ay önce SMA (Spinal Musküler Atrofi) Tip 1 teşhisi konuldu. Topuktan alınan kanla hastalığının anlaşılmadığını belirten Gülşah Kupan, kızının hastalığının ortaya çıkması için 4 aydır çabaladıklarını ifade ederek, “Tanı yeni koyuldu. Çocuk elimizde eridi. Hiçbir şey yapamıyoruz. SMA nedeniyle Covid-19’u da daha ağır seyrediyor. SMA hastalığının yanında minicik bedeniyle bu hastalıklarla da savaşıyor. Tedavisi olsa da maliyetin 2 milyon dolar olmasından dolayı çaresiz kaldık” dedi.
Gülşah ve Ergin Kupan çiftinin 3,5 yaşındaki oğulları Ahmet Ata’dan sonra, Ağrı’da 21 Mayıs’ta dünyaya gelen kızları Parla Kupan’ın, 4 ay süren araştırmanın ardından SMA Tip 1 olduğu anlaşıldı. Normal zamanda ve sezaryenle doğan Parla’nın gayet sağlıklı olduğunu anlatan Gülşah Kupan, “Doğduğunda her şey normaldi. Topuk kanından SMA dahil birçok hastalık için test yapıldı. Hiçbir sıkıntı çıkmadı. Rutin kontrol dahilinde 1,5 aylıkken kalça ultrasonu çektirdik. Kas gücünün çok zayıf olduğunu söylediler. Ankara’ya tayinimiz çıkmıştı. İzmir’e ailemin yanına tatil için gelmiştik. İzmir’de ortopedi ve genetik alanında bazı tetkikler yaptırdık. Parla 2 aylıkken özel bir genetik merkezinde test yaptırdık ve sadece taşıyıcı çıktı” ifadelerini kullandı.
‘İHMALLERİ ARAŞTIRACAĞIZ’
Topuk kanından mutasyon nedeniyle hastalığı öğrenememelerinin şanssızlıkları olduğunu dile getiren Kupan, “En çok üzüldüğüm nokta erken harekete geçtik ama bir türlü bulamadılar. Dizden refleks alamaması, karnından nefes alması, başını tutamayışı, yoğun hareketsizlik gibi tüm klinik bulgular SMA’ya benzetildi. Nokta mutasyonu yapıldı. Bir ay sonra sonuçta hiçbir mutasyona rastlanmadığı söylendi. Yani hasta değildi. Bunu duyunca rahatladık. Yere düştük, tekrar kalktık. Üniversite hastanesinde wes testi çalışıldı. 40 gün sonra SMA bu testle de bulunamadı. Aradan 4 ay geçti. Bu sürede İzmir’de 48 doktor gezdik. İstanbul’a gittik, orada da doktorlarla görüştük. Ankara’ya kan testi gönderdik. 7 Kasım 2023’de tanısı koyuldu. Mutasyonlu SMA Tip 1 olduğunu öğrendik. Yani bu tanı milyonda 1 ihtimal. Aslında taşıyıcı olması gerekiyorken hasta oldu. Şimdiye kadar bu sebepten teşhis konulamadı ama bulunabilirdi. Başka bir gen merkezi hastalığı saptadı” ifadelerini kullandı.
‘ÇOCUK ELİMİZDE ERİDİ’
Parla bebeğin nefes darlığı şikayetiyle gittikleri Ege Üniversitesi Hastanesi’nde yatarak tedavi gördüğünü belirten Kupan, kızına Covid-19 teşhisi koyulmasıyla yine üzüldüklerini söyledi. SMA hastalığının da hızla ilerlediğini ve Parla’nın kas kaybı yaşamaya başladığını kaydeden Kupan şöyle devam etti:
“SMA tanısı aldıktan 20 gün sonra NG ile burnundan beslenmeye başladı. Yutma fonksiyonu azaldı. Kaşıkla yediriyorum, doymuyor. Karnı aç olduğu için çok ağlıyor. Anne sütü alıyordu ama emme fonksiyonu azalmıştı. Üzüntüden benim sütüm de kesildi. Mama makinesiyle besleniyor. Balgamı aspire cihazıyla çekiyoruz. Oksijen desteğinin de başlamasıyla hayatımıza birdenbire 3 makine girmiş oldu. Tanı yeni koyuldu ama ortaya çıkması için 4 aydır savaşıyoruz. Çocuk elimizde eridi. Hiçbir şey yapamıyoruz. SMA nedeniyle Covid-19’u da daha ağır seyrediyor. SMA hastalığının yanında minicik bedeniyle bu hastalıklarla da savaşıyor. Tedavisi olsa da maliyetin 2 milyon dolar olmasından dolayı çaresiz kaldık. Kızım için üzülmekten fazlasını yapamıyorum.”
KAMPANYA YÜZDE 6’DA
Bebeklerindeki kas güçsüzlüğünü çok erken fark etmelerine karşın bu avantajı yaşayamadıklarını ifade eden Gülşah Kupan, “Tip 1’lerin içinde formları var. Topuk kanından çıksaydı, Spinraza’ya hemen başlamış olurduk. Hastanede yoğun oksijen alıyor. Nabız ve solunum kontrol ediliyor. Kendisi öksüremediği için aspire ediliyor. Bir yudum suyu bile yutamıyor. Oturamıyor, başını tutamıyor. 29 Kasım’dan itibaren valilik izinli kampanyamız yüzde 6 seviyesinde. Doktorlar yoğun bakıma hazırlıklı olmamızı söylediler. Gen tedavisini hemen alması lazım. İnsanlar, ‘Zaten durumu ağır, paramız boşuna gidecek’ diye düşünmesin. Şu an enfeksiyon için akciğerleri temizleniyor. Sesimizin hızlı duyulmasını istiyoruz. Parla’yı kurtaralım.”
